| | Create free blog ( Türkçe , Deutsch , Español )
Ana Sayfa | Yazılar | Resimler | Videolar
Yazılar arşiv 03.2009 Other entries in 2009-03 resimler , videolar
 
Mar
12
    
Yeni doğan bebeklerde tarama ve testler
EDA | 12 Mart 2009 22:07 | 0 fav | etiket: , , , ,  
Koruyucu sağlık hizmetlerinin en önemli parçasını taramalar oluşturur. Tarama testlerinin en yaygın bir şekilde uygulandığı dönem yenidoğan dönemidir Metabolik hastalığın bulgu vermeden ve geriye dönüşümsüz zararlar oluşturmadan teşhisini koymak temel amaçtır. Taramada kullanılan testler ile tanı amaçlı testler arasındaki farklılık vardır. Tarama testi sağlıkla ilgili bir sorun olabileceği konusunda uyarır. Tek başına kesin olarak hastalığın olduğunu söyleyemez. Şüphe edilen durumlarda kesin tanı koydurucu testler yapılmalıdır.
Günümüzde tarama programına alınması gerekli iki hastalık vardır. Birincisi fenilketonüri hastalığıdır. Yenidoğan bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığı tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli nedeni olup erken konulan teşhiş ile önlenebilmektedir. Fenilketonüri, yenidoğan bebeklerin karaciğerindeki fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan doğumsal metabolik bir hastalıktır. Doğumda normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik etki gösterir. Zeka geriliği beş ve altıncı aylarından sonra belirgin hale gelir. Tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyettir. Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bunu başarabilmek için erken tanı önemlidir.İkincisi tiroid bezinin yokluğu veya az çalışması sonucunda oluşan doğumsal hipotiroididir. Önlenebilir zeka geriliğinin önemli nedenlerinden bir diğeridir. Erken tanı ile hormon tedavisi verilerek zeka geriliği önlenebilir.
Sağlıklı zamanında doğmuş bebeklerde kan örneği ilk 7 gün içinde olmalıdır. Eğer ilk örnek ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak metabolit birikimi ile giden metabolik hastalıklar için yeniden test edilmelidir.
Metabolik tarama amaçlı kan örneği alınması için en ideal zaman bebeğin proteinli besinler almaya başlamasından 24 saat sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Metabolik tarama amaçlı kan örneği özel filte kağıtlarına alınır. Bu kağıtların üzerine hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz olarak yazılır. Sonuçlar iki veya üç hafta içinde belli olur. Kan örneği yetersiz ise veya şüpheli ise yeni örnek istenir.
İşitme taraması ve görme her yenidoğan bebeğe uygulanması gereken bir taramadır. Bebeğin gözlerinin ışık veya objeye fikse olup takip etmesi ile görme taraması yapılır. Prematür doğum öyküsü, ailede çocukluk çağı görme problemlerinin olması bebeğin ayrıntılı tetkiklerle taranmasını gerektirir.
Ayrıca yenidoğan döneminde gelişimsel kalça displazisi, konjenital kalp hastalıkları, hiposfadias, inmemiş testis, yarık damak, dudak gibi hastalıklar da fizik muayene ile taranabilir.
Doğuştan kalça çıkığında ise son zamanlarda ultrasonografi kullanılmaktadır ve 4-6 aya kadar kalça anormalliklerini tanımlamada duyarlıdır.
Hastanemizde her yenidoğan bebeğe ortalama beşinci gününde fenilketonüri ve TSH taraması yapılmaktadır. İşitme testi 2001 yılından itibaren hastanemizin yenidoğan rutin taramaları içine girmiştir. Doğuştan kalça çıkığı için yenidoğanlar taburcu olmadan önce muayene edilip birinci ayda kalça USG ile taranmaktadır.

Kaynak:med.fatih.edu.tr
(0) yorum


 
Mar
12
    
Topuk kanı
EDA | 12 Mart 2009 22:06 | 0 fav | etiket: ,  
Fenilketonüri, Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır.
Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz. Bunun sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini etkiler.
Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de oluşur. Diğer bebekler gibi oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.
Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir hastalıktır!

Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani ilk birkaç ay teşhisin konulması gerekir. Ancak, özel gıdalarla beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 5-6 aylık olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin hale gelir. Bu nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve şehriye içeren gıdalarla beslenmelidirler.

Belirtileri Nelerdir?
Bebek 2 aylık olduktan sonra;
Akranlarından geri kalma,
Başını tutamama,
Aşırı vücut hareketleri,
Kusma veya sara nöbetleri,
İdrarda küf kokusu,
ile kendini belli eder.
Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan alınması gerekir.

Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir.
Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine neden olmaktadır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde tanımlanıp uygun diyet tedavisine alındığında beklenen zeka düzeyine erişilebilmektedir.
Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek kadar düşük fenilalanin bulunan özel ilaç niteliğindeki mamalarla mümkündür.
(0) yorum